Anak Bergolongan Darah O dari Orang Tua Bergolongan Darah A dan B: Kelainan Genetik yang Langka

    Golongan darah ditentukan oleh gen ABO yang terdapat pada kromosom 9. Golongan darah A dan B bersifat dominan, sedangkan golongan darah O bersifat resesif. Artinya, anak akan memiliki golongan darah A atau B jika kedua orang tuanya memiliki golongan darah A atau B.

    Namun, dalam beberapa kasus, anak dapat memiliki golongan darah O meskipun kedua orang tuanya memiliki golongan darah A atau B. Hal ini merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi, diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 2.000 kelahiran.

    Salah satu kasus kelainan genetik ini dilaporkan dalam jurnal "Blood" pada tahun 2016. Kasus ini melibatkan seorang anak laki-laki yang lahir dari ibu bergolongan darah A dan ayah bergolongan darah B. Hasil pemeriksaan genetik menunjukkan bahwa anak tersebut memiliki mutasi pada gen ABO, yang menyebabkan gen O menjadi dominan.

    Mutasi ini disebut sebagai mutasi dominan-negatif. Mutasi ini menyebabkan gen O tetap aktif, bahkan jika gen A atau B juga ada. Akibatnya, anak tersebut memiliki golongan darah O.

    Kelainan genetik ini tidak berbahaya bagi kesehatan anak. Namun, hal ini dapat menyebabkan kebingungan dalam menentukan golongan darah anak saat transfusi darah.

Berikut adalah penjelasan lebih lanjut mengenai kelainan genetik ini:

• Gen ABO

    Gen ABO terletak pada kromosom 9. Gen ini terdiri dari tiga alel, yaitu IA, IB, dan i. Alel IA dan IB bersifat dominan, sedangkan alel i bersifat resesif.

• Golongan darah

    Golongan darah ditentukan oleh kombinasi alel gen ABO. Kombinasi alel IA dan IA menghasilkan golongan darah A. Kombinasi alel IB dan IB menghasilkan golongan darah B. Kombinasi alel IA dan i menghasilkan golongan darah A. Kombinasi alel IB dan i menghasilkan golongan darah B. Kombinasi alel i dan i menghasilkan golongan darah O.

• Mutasi dominan-negatif

    Mutasi dominan-negatif adalah mutasi yang menyebabkan protein yang dihasilkan oleh gen menjadi tidak berfungsi. Dalam kasus kelainan genetik golongan darah O, mutasi terjadi pada gen IA atau IB. Mutasi ini menyebabkan protein yang dihasilkan oleh gen menjadi tidak berfungsi. Akibatnya, gen O tetap aktif, bahkan jika gen A atau B juga ada.

• Kasus klinis

    Kasus klinis yang dilaporkan dalam jurnal "Blood" melibatkan seorang anak laki-laki yang lahir dari ibu bergolongan darah A dan ayah bergolongan darah B. Hasil pemeriksaan genetik menunjukkan bahwa anak tersebut memiliki mutasi pada gen IA. Mutasi ini menyebabkan protein yang dihasilkan oleh gen IA menjadi tidak berfungsi. Akibatnya, gen O tetap aktif, sehingga anak tersebut memiliki golongan darah O. Kelainan genetik ini tidak berbahaya bagi kesehatan anak. Namun, hal ini dapat menyebabkan kebingungan dalam menentukan golongan darah anak saat transfusi darah.