Menelusuri Dunia Mikro Kromosom 18: Memahami Kelainan Genetik yang Langka

 

Sebagai penulis yang Anda percayakan, saya ingin membawa Anda menyelami petualangan mikrobiologi untuk memahami kromosom 18. Kromosom ini menyimpan peran penting dalam tubuh manusia, namun kelainan genetik yang terkait dengannya dapat menimbulkan konsekuensi serius.

Gambar Kromosom

Sumber : Mh Badrut Tamam "generasi biologi"

https://generasibiologi.com/2016/10/pengertian-struktur-dan-fungsi-kromosom-pada-manusia.html

Fakta Menarik Kromosom 18:

• Ukuran: Kromosom 18 merupakan kromosom terkecil kedua setelah kromosom 21, dengan panjang sekitar 76 juta pasangan basa DNA. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/
• Gen: Diperkirakan terdapat sekitar 800 gen yang terletak di kromosom 18. Gen-gen ini memiliki peran penting dalam berbagai fungsi tubuh, seperti perkembangan otak, sistem kekebalan tubuh, dan metabolisme. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/

Kelainan Genetik yang Terkait dengan Kromosom 18:

Kelainan genetik yang paling umum terkait dengan kromosom 18 adalah Trisomi 18, juga dikenal sebagai Sindrom Edward. Kondisi ini terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra kromosom 18 di semua sel tubuhnya. Trisomi 18 merupakan kelainan genetik yang serius dan berakibat fatal pada kebanyakan kasus. Bayi dengan Trisomi 18 umumnya memiliki cacat fisik dan keterlambatan perkembangan yang parah. https://www.nationaldaycalendar.com/health-awareness/national-trisomy-awareness-month-march

Gejala Trisomi 18:

Gejala Trisomi 18 dapat bervariasi pada setiap individu, namun beberapa ciri umum yang sering terlihat meliputi:

• Cacat fisik: Cacat jantung, cacat wajah, jari tangan dan kaki yang pendek, berat badan lahir rendah, mikroftalmia (mata kecil), dan kelainan telinga. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/
• Keterlambatan perkembangan: Keterlambatan perkembangan yang parah dalam kemampuan berbicara, belajar, dan bergerak. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/
• Masalah kesehatan: Kesulitan makan, masalah pernapasan, kejang, dan sistem kekebalan tubuh yang lemah. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/

Harapan untuk Masa Depan:

Meskipun Trisomi 18 merupakan kelainan genetik yang serius, para peneliti terus berusaha untuk meningkatkan pemahaman dan mengembangkan pengobatan yang lebih efektif. Dukungan dan terapi suportif juga dapat membantu meningkatkan kualitas hidup bagi individu dengan Trisomi 18.

Sumber:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/
• https://www.nationaldaycalendar.com/health-awareness/national-trisomy-awareness-month-march
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/