Menjelajahi Kromosom 22: Sang Pengatur Pertumbuhan dan Perkembangan

 Kromosom 22: Struktur dan Fungsi

Kromosom 22 adalah salah satu dari 23 pasang kromosom pada manusia. Meskipun berukuran relatif kecil, kromosom ini memiliki peran yang sangat penting dalam mengatur berbagai proses biologis dalam tubuh kita.

Gambar Kromosom

Sumber : Mh Badrut Tamam "generasi biologi"

https://generasibiologi.com/2016/10/pengertian-struktur-dan-fungsi-kromosom-pada-manusia.html

Struktur:

• Ukuran: Kromosom 22 adalah salah satu kromosom terkecil pada manusia, dengan panjang sekitar 51 juta pasangan basa DNA.
• Bentuk: Memiliki bentuk akrosentrik, artinya sentromer terletak sangat dekat dengan salah satu ujung kromosom.
• Jumlah Gen: Diperkirakan mengandung sekitar 500-600 gen, meskipun penelitian terus menemukan lebih banyak.

Fungsi Khusus Kromosom 22:

• Pertumbuhan dan Perkembangan:
  • Jurnal Nature: Kromosom 22 mengandung gen SHOX yang berperan penting dalam pertumbuhan tulang panjang. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan seperti sindrom Turner. (https://www.nature.com/)
• Sistem Saraf:
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Kromosom 22 mengandung gen SHANK3 yang terlibat dalam pembentukan sinapsis, yaitu koneksi antara sel-sel saraf. Mutasi pada gen ini dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme. (https://www.ninds.nih.gov/)
• Sistem Kekebalan Tubuh:
  • National Library of Medicine: Kromosom 22 membawa gen yang berperan dalam produksi imunoglobulin, yaitu protein yang penting untuk sistem kekebalan tubuh. Mutasi pada gen-gen ini dapat meningkatkan risiko infeksi. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/)
• Metabolisme:
  • American Diabetes Association: Kromosom 22 mengandung gen yang terlibat dalam metabolisme glukosa dan lipid. Mutasi pada gen-gen ini dapat meningkatkan risiko diabetes tipe 2 dan penyakit kardiovaskular. (https://diabetes.org/)

Kelainan Genetik Terkait Kromosom 22:

• Sindrom Williams: Kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi (kehilangan) sebagian kecil kromosom 22. Ciri-cirinya meliputi wajah khas, masalah jantung, dan kesulitan belajar.
• DiGeorge Syndrome: Kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi pada daerah kromosom 22q11.2. Ciri-cirinya meliputi kelainan jantung, wajah khas, dan gangguan kekebalan tubuh.

Penelitian Terkini:

• National Human Genome Research Institute (NHGRI): Penelitian terus dilakukan untuk mengidentifikasi gen-gen baru pada kromosom 22 dan memahami fungsi mereka. (https://www.genome.gov/)
• Jurnal Science: Para peneliti sedang mempelajari hubungan antara variasi genetik pada kromosom 22 dengan berbagai penyakit, termasuk kanker dan penyakit neurodegeneratif. (https://www.science.org/journal/science)

Kesimpulan:

Kromosom 22, meskipun berukuran kecil, memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan dan kesehatan manusia. Pemahaman yang lebih baik tentang struktur dan fungsi kromosom ini akan membuka jalan bagi pengembangan diagnosis dan terapi yang lebih efektif untuk berbagai penyakit genetik.

Sumber:

• National Human Genome Research Institute (NHGRI): https://www.genome.gov/
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): https://www.omim.org/
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke: https://www.ninds.nih.gov/
• National Library of Medicine: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
• American Diabetes Association: https://diabetes.org/
• Jurnal Nature: https://www.nature.com/
• Jurnal Science: https://www.science.org/journal/science